ALS

Vad är ALS?

ALS innebär att de nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr musklerna bryts ner. Sjukdomen är ovanlig och drabbar drygt 200 personer per år i Sverige. De flesta som insjuknar är mellan 50-70 år men alla åldrar kan drabbas. ALS är dubbelt så vanligt hos män än hos kvinnor. Vid sporadisk ALS är orsaken okänd medan det hos ungefär 10% föreligger olika typer av gendefekter. ALS börjar ofta smygande med svaghet och förtvining av muskler som leder till förlamning. Hos de flesta är förståndet och medvetandet opåverkat men svårigheter kan ses framförallt i sjukdomens senare skede och hos ca 5% ses även demens.
ALS finns i olika former som den klassiska ALS med svaghet i armar och ben, PBP (progressiv bulbär pares) som drabbar mun och svalg och PSMA (progressiv spinal muskelatrofi) som ger slappa förlamningar i armar och ben. Efter en tid har de flesta med PBP och PSMA utvecklat en liknande symtombild som den vid klassisk ALS.
ALS är en dödlig sjukdom och det finns ingen botande behandling. Det finns ett läkemedel som bromsar förloppet men de flesta behandlingar som finns är palliativa dvs de syftar till att behandla och lindra symtomen.
De flesta avlider stillsamt i sömnen av andningssvikt inom två till fyra år efter insjuknandet men ca 10 % kan leva mer än 10 år.

Vilka symtom ger ALS?

Sjukdomsdebuten kan se mycket olika ut men vanligast är att den kommer smygande.
Vid klassisk ALS börjar det ofta med en svaghet och/eller muskelförtvining i en hand, arm, ben eller höft. Man får svårigheter med att hålla en tandborste, öppna en dörr eller gå stadigt i trappor. Ibland börjar det i bålen i rygg- buk, bröst eller andningsmuskler. Det är då svårt att hålla ryggen rak och man blir andfådd och orkeslös.
De drabbade musklerna kan också bli stela och spända vilket kallas spasticitet. Ibland ses små ryckningar så kallade fascikulationer i musklerna.
Hos de flesta utvecklas också svårigheter att svälja både saliv och mat vilket leder till viktnedgång och förlust av muskelmassa.

Vid den progressiva bulbära paresen börjar sjukdomen med svaghet i ansikts-, mun- eller halsmuskulaturen. Det leder till svårigheter att tala(dysartri), att svälja(dysfagi), att tugga, hålla ihop käkarna och hålla upp huvudet. Vidare kan rösten bli svag och monoton (dysfoni).

Vid progressiv spinal muskelatrofi börjar det med muskelförtvining och svaghet som övergår till förlamning i händer, armar, fötter och/eller ben.

I takt med att sjukdomen tilltar fås hos samtliga sjukdomsformer en påverkan på diafragman och övriga andningsmuskler. I början märks det som störd nattsömn med trötthet och orkeslöshet dagtid, huvudvärk på morgonen och nedsatt koncentrationsförmåga. Efterhand uppstår en känsla av andfåddhet som beror på att koldioxid blir kvar i kroppen när förmågan att andas ut är nedsatt. Det leder successivt till att medvetandet sänks, andningen upphör och man dör.

Hur diagnostiseras ALS?

Eftersom många andra godartade sjukdomar kan likna ALS bör utredningen genomföras av erfaren neurolog.
Sjukhistoria och kroppsundersökning med fokus på nervsystemet utgör grunden.
Neurofysiologiska undersökningar som EMG och MEP för att kartlägga funktionen hos nervceller på olika nivåer liksom neurografi som mäter nervtrådarnas förmåga att leda elektriska signaler.
Prov på ryggmärgsvätska och blod. Magnetröntgen av ryggmärg, nervrötter och hjärna.

Hur behandlas ALS?

En ALS diagnos är omvälvande och ställer livet på ända för både den sjuke och anhöriga. Förutom stöd, omvårdnad och behandling av symtom behövs även hjälpmedel. Därför finns vid de flesta större sjukhus ALS-team där flera olika yrkeskategorier ingår som till exempel neurolog, specialutbildad sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, kurator och dietist. Det är vanligt att ALS-teamen samarbetar med primärvård, hemtjänst och avancerad hemsjukvård där det finns att tillgå.

Bromsmedicinen riluzol, som tablett Riluzol, Rilutek och Glentek, har sedan 1996 funnits i Sverige. Den gör att sjukdomen utvecklas något långsammare och kan förlänga överlevnaden med 1-2 år hos de flesta. Effekten ökar om den tas tidigt i förloppet och förefaller ha bäst effekt hos yngre personer eller vid snabbt förlöpande sjukdom. Den är lämplig att ta efter frukost och kvällsmål för att minska biverkningar som illamående, diarré och magont. Om man istället blir trött av läkemedlet kan man ta de två tabletterna till kvällen.
I början av behandlingen ska blodprov avseende leverenzymer och vita blodkroppar tas en gång per månad det första kvartalet och därefter var 3:e månad.

Svårigheter att svälja leder både till överskott av saliv och viktnedgång. Det förstnämnda är ofta mycket besvärande och inte helt lätt att behandla. Bra effekt kan man få med plåster Scopoderm i doser mellan 0.5 – 2 plåster/32-48 timmar. Även andra läkemedel och beredningar som tablett Amitryptilin eller Saroten 10 mg 1 x 3 eller injektion Robinul 2mg/ml 1 ml intramuskulärt kan fungera. Ytterligare alternativ är att spottkörtlarna behandlas med röntgenstrålning eller injektion av botulinumtoxin.

Vikten bör kontrolleras regelbundet och även vid liten viktnedgång bör åtgärder vidtas. Dietist kan vara behjälplig med råd om lämplig kost och tillägg med näringsdrycker. Förtjockningsmedel till dryck kan underlätta sväljandet. För en del är det lättare att svälja kolsyrade och iskalla vätskor. Om vikten minskar med > 10 % eller om sväljsvårigheterna lett till lunginflammation bör man få en PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi). Det är en liten slang som går in i magsäcken genom bukväggen och fästs med två plattor. Det är en mindre operation som görs i samband med en gastroskopi.
Via PEG kan man få läkemedel och näringsrik sondmat som komplement till det som man kan tas via munnen. Trots PEG brukar det gå bra att vara fysiskt aktiv i till exempel vatten.

Sjukgymnastisk behandling med t ex träning i varmvattenbassäng, kyla eller ultraljud kan lindra muskelspänningar. Besvärande muskelkramper i rygg och benmuskler kan lindras av benvärmare, långkalsonger och/eller elektrisk värmefilt eller värmedyna. Vid kraftiga muskelkramper kan man få läkemedel innehållande baklofen, bensodiazepiner eller botulinumtoxin. Vid svår muskelsmärta kan även potenta smärtstillande som morfinliknande preparat behövas.

Svaga andningsmuskler gör att det blir svårt att hosta upp slem. Eftersom slembildning ökas av mjölkprotein bör sådan mat och dryck undvikas liksom sondmat som är mjölkbaserad. Sjukgymnastik kan initialt hjälpa tillsammans med olika läkemedel däribland acetylcystein som är slemlösande. Det är en brustablett på 200 mg som tas 1-2 x 2-3 och med maxdos 6 tabletter/dygn. Om det inte är tillräckligt kan man istället ge läkemedel som vidgar luftrören som till exempel Combivent eller Atrovent. Eftersom de är lösningar ges de via en nebulisator som finfördelar vätskan till små droppar som blir lätta att andas in.
Förutom nebulisator finns det fler medicintekniska hjälpmedel som kan underlätta. En sugmaskin kan suga upp saliv och slem från munnen och svalgets övre del. En mekanisk hostmaskin, som blåser ner luft i lungorna och därefter snabbt suger upp luft, slem och saliv, är ett annat bra hjälpmedel som kan användas i hemmet och hanteras av anhöriga.
Kommunikationshjälpmedel liksom råd om talteknik kan logoped bistå med.

När andningspåverkan tilltar ökar koldioxidhalten i blodet och ger en känsla av andfåddhet. I början kan regelbundna andningsövningar vara till hjälp med andning mot motstånd som genom en vattenflaska – PEPflaska.
I senare skeden kan läkemedel som morfin i små doser dämpa känslan och även lindra ångest.
Vid uttalade besvär och när utandningsförmågan -FEV sjunkit till under 50 % av normalvärdet kan det ibland finnas skäl att överväga behandling med ventilator som är en andningsmaskin. Beslut om och utprovning av ventilator sker i samråd med ALS-team och lungläkare eftersom behandlingen inte alltid lämpar sig för alla former av sjukdomen.

Det är inte bara de motoriska delarna av nervsystemet som påverkas. Affektlabilitet är vanligt och innebär plötsliga svängningar i känsloläget med kast mellan skratt eller gråt. Det är inte viljemässigt styrt utan beror på att nervceller i pannloben är skadade. Upp till 40% av alla med ALS drabbas och det kan ibland komma före de motoriska symtomen. Det är inte samma sak som depression men de båda tillstånden utesluter inte varandra.
Vid uttalade besvär kan man få behandling med T. Amitriptylin eller Saroten 10 mg 1 x 3 eller lämpligt SSRI-preparat som Citalopram.

Endast några få procent utvecklar demenssjukdom och då ofta av i form av frontallobsdemens. Minnet brukar vara intakt men personligheten förändras, man kan bli omväxlande passiv och rastlös, lättirriterad, få svårt att planera och fungera socialt.

Funktionerna hos urinblåsan och tarmen brukar förbli opåverkade liksom ögonrörelser, syn, hörsel, smak och känseln i huden.

Om man har en sällsynt sjukdom eller är anhörig så kan det både kännas ensamt och vara svårt att få svar på sina frågor i kontakten med den allmänna vården. Då finns möjlighet att ta kontakt med det som kallas Centrum för sällsynta diagnoser – CSD. Det finns vid alla universitetssjukhus och har expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Dit kan man vända sig för att få vägledning, hänvisning och information. Länkar till respektive regions CSD kan nås via Socialstyrelsens hemsida under Kompetenscentrum ovanliga diagnoser.

Intresseföreningen Neuroförbundet arbetar aktivt för att nå ut med information om sjukdomen till personer med ALS, deras närstående, vårdpersonal och allmänhet. De har på sin hemsida diskussionsforum för personer med ALS och deras anhöriga. De har även personer som kan ge råd och stöd i en ny livssituation och personer som själva lever med sjukdomen.
Neuroförbundet, S:t Eriksgatan 44 (besöksadress), Box 49084, 100 28 Stockholm, tel 08­677 70 10, e-post info@neuroforbundet.se , www.neuroforbundet.se