Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är kromosomrubbning som bara drabbar pojkar. Den innebär att man har en extra kvinnlig könskromosom i varje cell, alltså XXY istället för bara XY som är det normala.
Vilka symtom ger Klinefelters syndrom?
Testiklarna hos pojkar och män med syndromet är mycket mindre än normalt och produktionen är lägre av det manliga könshormonet testosteron. I slutet av puberteten och i vuxen ålder kan testosteronbristen leda till nedsatt prestationsförmåga och livsenergi. Läs- och skrivsvårigheter är något vanligare hos pojkar med Klinefelters syndrom. Benskörhet kan hos män vara ett tecken på sjukdomen. Även risken för diabetes är högre.
Hur behandlas Klinefelters syndrom?
Hormonersättning med testosteron är en effektiv behandling. Den minskar också risken för följdsjukdomarna benskörhet och diabetes. Omkring en tredjedel av alla män med Klinefelters syndrom kan få barn genom att man tar ut spermier från testiklarna med en biopsinål och sammanför dem med ägg från kvinnan, så kallad IVF (in vitro fertilisation) eller konstgjord befruktning som det kallades tidigare.
